루게릭병 : 원인, 증상, 진단, 치료, 스티븐 호킹

3대 근육병으로 흔히 언급되는 질환이 있습니다. 근이영양증, 루게릭병(ALS, 근위축성 측삭경화증), 중증 근무력증이 그것입니다. 각각의 질환은 근육과 신경에 영향을 미치지만 발생원인과 증상에 차이가 있습니다. 근이영양증은 근육 섬유가 점진적으로 약화되고 손상되는 유전적 질환을 말합니다. 가장 흔한 형태로는 뒤센형 근이영양증이 있으며 주로 남아에게 영향을 미칩니다. 가장 많이 알려진 근육병은 루게릭병으로 운동신경세포가 점진적으로 퇴화하여 근육 약화와 마비를 일으키는 신경계 질환입니다. 중증근무력증은 신경과 근육 사이의 신호전달에 문제가 발생하여 근육의 약화와 피로가 특징인 자가면역질환입니다. 

 

3대 근육병 중 루게릭 병은 물리학자이자 우주론자인 스티븐 호킹박사가 앓았었던 질병으로 우리에게 알려져 있습니다. 21세에 루게릭병을 진단받고 그 이후 오랜 기간 동안 이 질환과 싸우면서 활동을 했는데 일반적으로 루게릭병은 근육의 점진적인 약화를 초래하지만 호킹 박사는 매우 드문 경우로 질병이 비교적 느리게 진행되어 오랜 기간 동안 학문적 업적을 쌓을 수 있었습니다. 오늘은 루게릭 병은 어떤 병인지에 대해서 알아보겠습니다. 

 

스티븐 호킹 박사

 

 

루게릭병이란?

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루게릭병은 신경퇴행성 질환으로, 정식 명칭은 근위축성 측삭경화증(筋萎縮性 側索硬化症, Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)입니다. 이 병은 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포가 점차 소실되면서 발생하며, 그 결과로 근육으로의 신호 전달이 줄어들어 근육이 약화되고 위축됩니다. 결국은 움직임을 조절할 수 없게 되며 호흡 근육의 마비로 인해 사망에 이르게 됩니다. 쉽게 말해 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 질환입니다. 

 

 

 

루게릭병의 원인

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루게릭병의 원인은 명확하게 규명되지 않았지만 여러 가지 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 이를 크게 유전적 요인과 비유전적 요인으로 나눌 수 있습니다. 

 

1. 유전적 요인

루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 루게릭병이라고 하며, 유전적 요인에 의해 발생합니다. 가족성 루게릭병은 특정 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 대표적인 유전자 변이로는 다음이 있습니다.

• SOD1 : 초산화물 불균등화 효소(Superoxide Dismutase 1) 유전자의 돌연변이는 루게릭병 발병과 관련이 있으며 가장 처음 발견된 유전적 원인입니다. 
• C9orf72 : 이 유전자의 확장된 반복 서열 돌연변이는 가족성 루게릭병과 전측두엽 치매와 관련이 있습니다. 
• TARDBP : 이 유전자는 TAR DNA 결합 단백질 43(TDP-43)의 코딩을 담당하며, 돌연변이가 루게릭병과 관련이 있습니다. 
• FUS : Fused in Sarcoma 유전자의 돌연변이도 ALS 발병과 연관되어 있습니다.

이 외에도 많은 다른 유전자 변이가 루게릭병 발병에 기여할 수 있습니다. 

 

2. 비유전적 요인

루게릭병의 대다수 사례는 사실 유전적 요인 없이 발생하며 이를 산발성 루게릭병이라고 합니다. 산발성 루게릭병의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만 다음과 같은 환경적 요인들이 관련이 있을 수 있다고 여겨집니다. 

• 산화 스트레스 : 산화적 손상은 신경세포 손상에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 
• 글루탐산 독성 : 신경전달물질인 글루탐산의 과도한 축적은 신경세포에 독성을 일으킬 수 있습니다.
• 면역 반응 : 자가면역 반응이나 염증이 루게릭병의 병리적 과정에 기여할 수 있습니다. 
• 환경적 독소 : 중금속, 농약, 독성 물질 등의 노출이 루게릭병 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 
• 거주지 : 특정 지역(예 : 군대 복무 경험, 특정 직업군 등)에 따른 위험도 증가가 관찰된 바 있습니다.

근육 약화로 걷기, 달리기 등의 일상생활이 어려울 수 있습니다.

 

 

루게릭병의 증상

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루게릭병의 증상은 신경계의 어느 부위가 처음 영향을 받는지에 따라 다양하게 나타납니다. 환자마다 다를 수 있으며 어떤 환자는 특정 증상이 더 두드러지거나 다른 환자보다 더 빠르게 진행될 수 있습니다. 병이 진행됨에 따라 증상이 악화되며, 신체의 대부분의 자발적 근육이 점차적으로 영향을 받습니다. 

 

▶ 초기 증상

초기에는 대개 근육 약화와 위축이 국소적으로 시작됩니다. 증상은 대칭적이지 않고 한쪽 신체에 더 두드러지게 나타날 수 있습니다. 

 

1. 사지 약화와 근육 위축

• 한 손이나 한 발의 약화, 어색한 느낌
• 일상적인 동작 수행의 어려움(버튼을 채우기, 필기, 물건 잡기 등)

2. 근육 경련과 강직

• 근육이 떨리거나 비정상적으로 수축
• 경련과 근육통

3. 언어 장애

• 발음이 부정확해지고 말하기 어려워짐
• 말이 느려지고 둔해짐

4. 삼킴 곤란(연하 곤란)

• 음식이나 액체를 삼키기 어려워질 수 있음
• 질식의 위험 증가

 

▶ 진행성 증상

병이 진행되면서 다음과 같은 증상이 나타납니다. 

 

1. 더 넓은 근육 약화와 위축

• 상지와 하지 모두에서 근육의 힘이 점차 사라짐
• 일상 활동 수행이 어려워짐(걷기, 일어서기 등)

2. 호흡 근육 약화

• 가슴과 복부 근육 약화로 인해 호흡 곤란
• 호흡보조장치가 필요할 수 있음

3. 언어와 의사소통 능력 손상

• 발음이 불명확하고 이해하기 어려운 말
• 의사소통 보조기기의 필요성

4. 삼킴 장애의 악화

• 음식물 섭취 어려움, 영양 부족의 위험
• 질식 위험 증가

5. 인지 기능의 변화(일부 환자에게서 나타남)

• 기억력, 주의력, 문제 해결 능력의 저하
• 전측두엽 치매(FTD)와 같은 증상이 나타날 수 있음

 

▶ 말기 증상

루게릭병이 진행되면서 대부분의 자발적 근육이 영향을 받게 되고 환자는 일반적으로 보행, 말하기, 삼킴 그리고 호흡을 포함한 모든 신체 기능을 잃게 됩니다. 환자는 보조 장비나 24시간 간호를 필요로 하며 대부분의 경우 호흡 부전으로 인해 생명이 위협받을 수 있습니다. 

 

루게릭병 진단을 위해서는 다양한 검사가 필요합니다.

 

 

루게릭병의 진단

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루게릭병(ALS)을 진단하는 것은 복잡한 과정으로, 현재로서는 특정한 검사 하나만으로 진단할 수 있는 방법이 없습니다. 진단 과정에서는 다양한 검사를 통해 다른 질환을 배제하고, 신경계 기능을 평가하며, 루게릭병과 일치하는 증상을 확인합니다. 

1. 임상적 평가

• 병력 조사: 환자의 증상 발생 시기, 진행 경과, 가족력 등을 확인합니다.
• 신경학적 검사: 근육 약화, 경련, 강직, 반사 변화 등 신경학적 징후를 평가합니다.

2. 근전도 검사(EMG)

근육의 전기적 활동을 측정하는 검사로, 루게릭병일 경우 근육의 전기 신호가 비정상적으로 나타납니다. 근육 섬유가 죽거나 신경에서의 신호 전달이 차단될 때 나타나는 전기적 변화(탈신경화)가 관찰됩니다.

 

3. 신경전도 검사(NCS)

신경의 전기적 활동을 측정하여 신경 전도 속도를 평가합니다. 이 검사를 통해 말초 신경이 영향을 받는지 확인할 수 있으며, 루게릭병과 유사한 증상을 일으킬 수 있는 말초 신경 질환을 배제할 수 있습니다.

 

4. 자기공명영상(MRI)

뇌와 척수의 구조를 자세히 시각화하여 종양, 디스크 탈출, 다발성 경화증 등 다른 신경계 질환을 배제합니다. 루게릭병은 일반적으로 MRI에서 특이한 변화가 나타나지 않으나, 간혹 특정 뇌의 퇴행성 변화를 확인할 수 있습니다.

 

5. 혈액 검사

염증, 감염, 대사 장애 등 다른 질환을 배제하기 위해 혈액 검사를 시행합니다. ALS는 혈액 검사로 직접적으로 진단할 수 없지만, 이 검사를 통해 비슷한 증상을 보이는 다른 질환을 배제할 수 있습니다.

 

6. 척수액 검사(요추천자)

일부 경우에는 요추천자를 통해 척수액을 채취하고 분석하여 다른 신경계 질환을 배제할 수 있습니다.

 

7. 유전 검사

가족성 루게릭병의 경우, 특정 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 유전 검사를 시행할 수 있습니다. 

 

8. 기능적 평가

폐 기능 검사와 같은 기능적 검사를 통해 호흡 근육의 약화를 평가하고, 질병의 진행 상황을 모니터링합니다.

 

이 모든 검사 결과와 임상 증상을 종합하여 신경과 전문의는 루게릭병을 진단합니다. 진단 과정에서 유사한 증상을 보이는 다른 신경근육 질환을 배제하는 것이 매우 중요합니다. 

 

루게릭병은 완치가 어렵습니다.

 

 

루게릭병의 치료

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루게릭병(ALS)은 현재 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 치료의 목표는 주로 증상을 관리하고, 병의 진행을 늦추며, 환자의 삶의 질을 향상하는 데 있습니다. 치료 방법은 약물 치료, 증상 관리, 재활 치료 및 지원, 영양 관리, 호흡 지원 등을 포함합니다.

 

1. 약물 치료

• 리루졸(Riluzole) : 리루졸은 FDA(미국 식품 의약국)에서 승인된 루게릭병 치료제 중 하나로 글루탐산의 과도한 방출을 억제함으로써 신경 세포의 손상을 줄입니다. 이는 병의 진행을 약간 늦추는 효과가 있으며 생존 기간을 연장할 수 있습니다. 
• 에다라본(Edaravon) : 이 약물은 산화 스트레스를 감소시켜 신경세포의 손상을 줄이는 데 도움을 줄 수 있습니다. 미국과 일본 등 일부 국가에서 사용이 승인되었으며 일부 환자에서 병의 진행 속도를 늦출 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 

2. 증상관리

• 경련과 강직 :  근육 이완제(예: 바클로펜, 티아나딘) 또는 항경련제(예 : 가바펜틴, 프레가발린)가 사용될 수 있습니다.
• 과다 타액 분비 : 항콜린제, 보톡스 주사, 방사선 치료 등이 침 흘림을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 
• 통증 : 진통제나 물리치료가 통증 완화에 도움을 줄 수 있습니다.
• 우울증과 불안 : 항우울제나 항불안제가 필요할 수 있습니다. 

3. 재활 치료 및 지원

• 물리치료 : 근력 유지와 경직 완화를  목적으로 하며 일상생활에서의 활동성을 유지하는 데 도움을 줍니다. 
• 작업 치료 : 환자가 일상생활을 영위하는 데 필요한 장비와 기술을 제공합니다. 
• 언어 치료 : 언어 장애가 있는 경우 언어치료사가 말하기, 삼킴 문제를 개선하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 의사소통 보조기기 사용을 교육할 수도 있습니다.

4. 영양 관리

• 영양 보조 : 삼킴 곤란이 있는 경우 영양실조와 탈수를 예방하기 위해 식사 조정과 영양보충제가 필요할 수 있습니다. 
• 위관 삽입 : 경구 섭취가 불가능할 경우 위관을 통해 직접 영양을 공급할 수 있습니다.

5. 호흡 지원

• 호흡 보조 장치 : 호흡 근육 약화가 진행되면 양압 환기(PAP) 장치나 비침습적 환기 장치를 사용할 수 있습니다.
• 기관 절개 및 인공호흡기 : 일부 환자들은 병이 말기 단계에 이르렀을 때 인공호흡기를 통한 호흡 지원이 필요할 수 있습니다. 

이 밖에도 환자와 가족의 정서적, 심리적 지원을 위한 상담도 필요합니다. 또한 사회적으로도 지원이 필요합니다. 루게릭병의 치료는 다학제적인 접근이 필요하며, 신경과 전문의, 재활의학과 의사, 물리치료사, 작업치료사, 언어치료사, 영양사, 심리상담사 등 여러 전문가의 협력 아래 진행됩니다. 치료는 환자의 증상, 병의 진행 상태, 개인적인 필요에 맞게 조정됩니다.

 

 

 

마치며

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루게릭병을 일부 사람들은 파킨슨병과 혼동하는 경우가 있습니다. 파킨슨병은 뇌의 흑질이라고 하는 부분에 있는 도파민을 분비하는 신경세포가 소실되면서 얼굴 표정이 굳고 행동이 느려지고 보행장애가 오는 질환으로 루게릭병과는 다른 질환입니다. 루게릭병은 단순히 증상만으로 판단할 수 없어 여러 가지 검사를 꼭 해서 확인해야 합니다. 루게릭병은 원인이 불분명한 만큼 한번 발병하면 완치가 어려운 것으로 알려져 있습니다. 그래서 확실한 예방 방법도 없습니다. 그럼에도 불구하고 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 스트레스 관리, 유해 화학물질 피하기 등을 통해 위험 요소를 줄여 질병 발병 가능성을 줄이는 데 도움을 주는 것이 좋겠습니다. 

 

 

 

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