모야모야병 : 원인, 증상, 진단, 치료

얼마 전 모야모야병을 앓고 있는 40대 주부가 갑작스러운 뇌출혈 증상으로 뇌사상태가 되었는데 뇌사장기기증을 통해 신장, 간장, 폐장, 심장을 기증해 5명의 생명을 살렸다는 기사를 읽은 적이 있습니다. 장기기증에 대한 의미를 생각해 보는 기사였는데 읽는 동안 모야모야병이란 무엇이길래 뇌출혈 증상까지 왔나 하는 생각이 들게 되었습니다. 오늘은 이름도 낯선 모야모야병에 대해서 알아보겠습니다. 모야모야병은 어떠한 질병이며 증상과 치료방법은 어떠한 지에 대해서 알아보겠습니다. 

 

뇌

 

 

 

모야모야병이란?

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모야모야병은 뇌혈관 질환 중 하나로, 주로 뇌혈관을 좁히는 혈관 이상을 특징으로 합니다. 이 혈관의 좁힘으로 인해 뇌에 충분한 혈액이 공급되지 않아 뇌졸중, 두통, 신경학적 증상등을 유발합니다. 

 

모야모야병은 심장에서 목 안쪽을 지나 뇌로 올라가는 혈관이 서서히 좁아지는 질병으로 머리 안으로 들어가는 부분부터 좁아지기 시작합니다. 이 혈관은 전체 뇌혈류의 80%를 공급하는 큰 혈관으로 좁아지면서 막히는 동안 뇌에서는 부족해진 혈류를 공급하기 위해 뇌의 바닥부터 비정상적인 미세혈관이 자라나 측부 순환을 형성하게 됩니다. 병이 심해지면 머리 안의 주요 혈관이 모두 막히게 되고 두피나 머리 아래쪽의 혈관이 측부 순환을 형성해 혈액을 공급하게 되는데 여기에 새로 만들어진 비정상적인 미세혈관의 모양이 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 일본어로 "모락모락"을 뜻하는 "모야모야 (もやもや)"라는 이름이 붙게된 것입니다. 

 

모야모야병은 일본에서 처음 발견되었으며 한국, 중국, 일본 등 아시아에서 유병률과 가족력이 높게 나타나는 것으로  알려져 있습니다. 이 질환은 주로 어린이와 청소년에게 발생하지만, 성인에게도 발생할 수 있습니다. 여성에게서 남성에 비해 1.8 배 정도 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

모야모야 ( もやもや )

 

 

모야모야병의 원인

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모야모야병의 발병원인은 현재 명확하게 밝혀진 것이 없습니다. 다만 여러 가지 요인이 서로 복합적으로 작용하여 발병한다는 것으로 추측하며 그중 주된 원인으로 RNF213 유전자의 변이가 중요한 역할을 하는 것으로 보고 있습니다. 

 

RNF213 유전자는 혈관 발생과 발달에 관련된 유전자 중 하나로 특히 동맥류와 혈관 질환과의 관련성이 강조되고 있습니다. 일부 연구에 따르면 모야모야병 환자의 대다수가 RNF213 유전자에서 돌연변이를 가지고 있다는 것이 밝혀졌습니다. RNF213 유전자의 돌연변이는 혈관 벽의 발달과 유지에 영향을 줄 수 있으며, 이로 인해 혈관의 이상 형성에 기여할 수 있습니다. 일본과 한국 등 아시아인 군집에서 이 유전자 돌연변이가 많이 발견되었습니다. 그러나 이 돌연변이가 모든 모야모야병 환자에게서 발견되는 것은 아니며, 다른 유전자 변이나 환경 요인도 모야모야병 발병에 영향을 미칠 수 있습니다. 정확한 메커니즘과 유전적 요인이 어떻게 모야모야병을 유발하는지에 대한 이해는 여전히 연구 중입니다.

 

환경 요인도 모야모야병 발병에 영향을 줄 수 있는 것으로 보고 있습니다. 특히 흡연, 고혈압, 당뇨병 등의 기존 질환은 모야모야병 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다. 유전적 요인과 환경 요인이 상호작용하여 질병 발생에 기여할 수 있습니다. 그 외에도 뇌혈관 구조의 선척적 이상, 혈액응고 장애, 혈관염 등 다양한 요인이 모야모야병의 원인으로 제안되고 있습니다. 

 

모야모야병 증상 중 하나인 두통

 

모야모야병의 증상

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모야모야병 증상은 다양합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다. 

 

1. 뇌졸중

가장 심각한 증상 중 하나로 뇌혈관의 막힘으로 인해 발생할 수 있습니다. 급성 뇌졸중의 중상으로는 편지마비(얼굴 일부분의 일시적 또는 영구적 마비상태), 말 더듬, 한쪽 몸의 마비, 시야 장애 등이 있습니다. 

 

뇌출혈은 뇌졸중의 한 유형으로 모야모야병 환자에게 발생할 수 있습니다. 측부 순환이 형성되기 전 뇌는 혈액이 항상 부족한 상태이기 때문에 허혈성 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 일부 불안정하게 발달한 측부 순환에 과다한 양의 혈액이 흐를 경우 이를 견디지 못하고 파열되어 출혈을 일으키기도 합니다. 소아 모야모야병 환자에게서는 허혈성 증세가 주로 나타나고 성의의 경우에는 출혈성 증세가 주로 나타납니다. 

 

2. 두통

뇌 혈관의 혈류가 감소하면서 발생할 수 있습니다. 특히 두통은 모야모야병의 초기 증상 중 하나로 나타날 수 있습니다.

 

3. 운동 장애

손이나 다리의 감각 변화, 흔들림, 불규칙한 움직임 등이 발생할 수 있습니다. 이러한 운동 장애는 뇌의 특정 부위의 기능 저하로 인해 발생할 수 있습니다.

 

4. 발작

모야모야병 환자는 가끔 발작증세를 보이기도 하는데 발작의 형태와 빈도는 환자마다 다를 수 있습니다. 뇌혈관이 환자의 상황에 매우 민감하게 반응하는 반면 혈관의 적응 능력은 아주 낮아 필요한 혈액을 제대로 공급하지 못해 문제가 발생할 수 있습니다. 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 날숨을 몰아쉬거나 많이 우는 경우, 풍선을 부는 경우, 달리기 등 심한 운동으로 과호흡 상태가 되는 경우 팔다리에 힘이 빠지거나 정신을 잃는 등의 증상이 일어날 수 있습니다. 과호흡 상태가 되면 체내 이산화탄소 농도가 낮아져 혈관이 확장되어 혈액량을 늘려야 하는데 모야모야병 환자의 뇌혈관은 이미 혈액이 부족한 상태로 과호흡상태에 적절히 대응하지 못하게 되어 정상적인 부위로 혈액이 쏠리게 됩니다. 이로 인해 상대적으로 허혈상태가 심해지면서 일시적인 마비 등의 증상이 나타나게 됩니다. 

 

5. 언어 및 인지 장애

말하는 능력의 감소, 이해력 저하, 기억력 감퇴 등의 인지 및 언어 기능의 변화가 나타날 수 있습니다. 

 

6. 간질

드물지만 간질이 모야모야병의 증상으로 나타날 수 있습니다. 

 

 

 

모야모야병의 진단

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모야모야병을 진단하기 위해서는 정밀 검사가 필요합니다. 뇌자기공명혈관조영술(MRA) 이나 뇌컴퓨터단층혈관조영술(CTA), 카테터뇌혈관조영술로 진단합니다.

 

1. 뇌자기공명혈관조영술(MRA)

자기 공명 영상을 사용하여 뇌혈관의 구조와 혈류를 시각화하는 비침습적인 방법입니다. MRA는 혈관 내부를 보기 위해 별도의 조영제를 사용하지 않습니다.

 

2. 뇌컴퓨터단층혈관조영술(CTA)

컴퓨터 단층 촬영(CT) 기술을 사용하여 뇌혈관의 구조를 시각화하는 검사입니다. CTA는 혈관 내부를 채우기 위해 조영제를 사용합니다. 검사 전 조영제 알레르기가 있는 환자는 주의해야 합니다. 

 

3. 카테터뇌혈관조영술

혈관 내부의 구조와 혈류를 정확하게 시각화하기 위해 혈관에 카테터를 삽입하는 방법입니다. 이 검사는 가장 정확하지만 치료 목적이 아닌 진단목적으로만 실시됩니다. 카테터 삽입은 일정한 위험이 있어 다른 비침습적인 검사로부터 충분한 정보를 얻을 수 없는 경우에 시행됩니다.  

 

간접혈관문합술

 

모야모야병의 치료

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모야모야병의 치료는 주로 혈관 이상을 개선하고 뇌 혈류를 증가시키는 것을 목표로 합니다. 치료방법에는 내과적 치료와 수술적 치료가 있습니다. 

 

1. 간접혈관문합술

모야모야병은 머릿속 혈관이 모두 막히고 머리 바깥 혈관이 안으로 자라 들어가게 되면 병의 진행이 끝납니다. 혈관이 점차 막혀가는 과정에서 여러 가지 증상을 보이게 되는 데 모야모야병 치료방법은 병의 진행을 인위적으로 빠르게 만들어 환자가 겪을 수 있는 허혈 증세를 줄여주는 것을 기본으로 합니다. 즉 수술적 치료를 통해 두피의 혈관을 두개골 안으로 넣어서 자연적으로 측부 순환이 형성되는 것과 같은 효과를 주는 것입니다. 이러한 수술적 치료를 간접 혈관 문합술이라고 합니다. 간접혈관문합술에는 구강접혈(Encephaloduroarteriosynangiosis, EDAS)과 경막하혈관신생술 (Dural Arterial Synangiosis, DAS)이 있습니다. 

• 구강접혈(Encephaloduroarteriosynangiosis, EDAS) : 두피와 뇌 사이에 새로운 혈관을 형성하여 뇌 혈류를 증가시키는 절차입니다. 이는 두피의 혈관을 이용하여 뇌로 혈류를 유도하는 방법으로 뇌졸중 후 혈관의 혈류를 개선하기 위해 사용됩니다. 
• 경막하혈관신생술 (Dural Arterial Synangiosis, DAS) : 경막하 혈관을 뇌로 유도하기 위해 두피와 뇌 경막 사이의 새로운 혈관을 형성하는 절차입니다. 이는 뇌 조직에 혈류를 증가시키고 속목동맥과 연결된 부위에 새로운 혈관을 형성하는 데 사용됩니다. 

2. 직접혈관문합술

• 혈관 이식(Shunt Surgery) : 속목동맥에서 혈액이 흘러가지 않는 부분을 우회하여 뇌로 혈류를 유도하기 위해 새로운 혈관을 생성하는 수술입니다. 이는 속목동맥과 뇌 사이에 새로운 혈관을 만들어 혈액을 유도함으로써 뇌에 혈류를 제공합니다. 
• 혈관확장술(Angioplasty) : 혈관 내부를 확장시켜 혈액 흐름을 개선하는 절차입니다. 혈관 내부로 배치된 풍선이 확장되어 혈관을 넓히고 혈액흐름을 향상시킵니다. 종종 스텐트(Stent)라는 메쉬 튜브가 사용되어 혈관을 유지하고 재포장하는 데 사용될 수 있습니다. 

3. 약물치료

혈액응고를 방지하거나 혈관을 확장시켜 혈액 흐름을 개선하는 약물치료가 포함될 수 있습니다. 이러한 약물은 혈액 응고를 방지하고 혈관을 확장시켜 혈액 순환이 개선되도록 도와줍니다. 주로 항혈소판제제, 혈압약, 혈액응고제 등을 사용하며 이와 더불어 동반되는 통증을 관리하기 위해 아세트아미노펜, 이부프로펜 등의 진통제가 사용될 수 있습니다. 

 

4. 증상관리

모야모야병의 주요 증상인 허혈성 발작, 두통, 어지러움 등을 관리하기 위해 다음과 같은 방법이 포함될 수 있습니다. 증상관리 치료는 환자의 증상과 개인적인 상황에 따라 다양하게 조절될 수 있으며, 의료전문가와의 상담을 통해 적절한 관리 방법이 결정되어야 합니다. 

• 허혈성 발작 관리 : 허혈성 발작을 예방하기 위해 스트레스와 과도한 운동을 피하고 온도 변화에 조심하는 것이 중요합니다. 또한 발작이 발생했을 때는 즉시 안전한 장소에 앉아서 쉬고, 신체적 활동을 줄이는 것이 도움이 될 수 있습니다.
• 두통 및 어지러움 관리 : 두통이나 어지러움이 심할 경우 해당 증상을 완화하기 위해 진통제나 안정제가 사용될 수 있습니다. 

 

 

 

마치며

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모야모야병은 소아뇌졸중으로도 알려진 질환입니다. 소아에게서는 대부분 뇌에 혈액이 공급되지 않으면서 병이 시작되고 성인의 경우에는 뇌출혈로 인한 경우가 40%, 허혈성 뇌질환으로 인한 경우가 60%에 달한다고 합니다. 모야모야병은 현대의학으로는 완치가 어렵고 증상완화를 위한 치료만을 하는 것이 주목적인데 모야모야병 가족력이 있다면 적극적인 관리와 치료를 하는 것이 중요하겠습니다.