루푸스 : 전신홍반루푸스, 원인, 증상, 진단, 치료

해외가수 셀레나 고메즈가 앓고 있다고 알려진 루푸스는 만성 자가면역 질환입니다. 젊은 가임기 여성에게 나타나는 병으로 환자마다 증상과 진행되는 과정이 다 달라 치료하기 어려운 질환으로 알려져 있습니다. 오늘은 루푸스란 어떤 질병이며 어떤 치료가 필요한지에 대해 알아보겠습니다. 

 

루푸스

 

루푸스란?

---

루푸스(Systemic lupus erythematosus)는 면역체계가 비정상적인 반응으로 인해 자신의 몸을 공격하여 염증을 유발하는 만성적인 자가면역질환 중 하나입니다. 이 질환은 다양한 장기에 영향을 미치며 피부, 관절, 신장, 심장, 폐, 혈액 등을 침범할 수 있습니다. 가장 흔한 증상으로 전신에 걸쳐 붉은 피부 발진이 나타나는데 발진 모양이 얼굴에 나타날 경우 나방 모양의 늑대 얼굴을 연상시켜 라틴어로 "늑대"를 뜻하는 "Lupus"와 "붉은"을 뜻하는 " erythematosus"에서 이름을 붙였습니다.  10대 후반에서 30대 가임기 연령에 주로 발생하며 여성이 남성보다 10~15배 정도 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 

 

 

 

루푸스 원인

---

루푸스의 정확한 원인은 명확히 알려지지 않았지만 면역계통의 비정상적인 활성화가 주된 역할을 합니다. 유전적 요소, 환경적 요인, 호르몬 수준의 변화 등이 루푸스의 발병에 영향을 줄 수 있습니다. 

 

1. 유전적인 요인

가장 큰 원인 중 하나로 여겨집니다. 가족력이 있는 사람들은 루푸스에 걸릴 위험이 더 높습니다. 특히 특정 유전자 변이는 루푸스 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 인터페론(interferon) 시그널링과 관련된 유전자 변이, 면역계통의 조절과 관련된 유전자 변이, 염증과 관련된 유전자 변이 등이 루푸스 발병 위험을 증가시키는 데 연관되어 있습니다. 이러한 유전자 변이들이 합쳐져 개인의 면역계통의 기능에 영향을 미칠 수 있으며 결과적으로 루푸스와 같은 자가면역질환의 발병위험이 증가할 수 있습니다. 

 

인터페론(interferon)은 면역계통에서 중요한 역할을 하는 단백질로 바이러스나 다른 병원체와의 싸움에서 중요한 역할을 합니다. 또한 면역계통의 다른 세포들에게도 경고신호를 보내어 바이러스 감염을 대비하도록 유도합니다. 인터페론 시그널링은 이러한 인터페론이 세포 내부에서 작용하는 과정을 의미합니다. 일반적으로 바이러스에 감염된 세포는 인터페론을 분비하여 주변의 세포들에게 경고하고 이에 반응하여 인터페론 수용체를 활성화시키는 등의 과정을 통해 면역반응을 촉진합니다. 

 

2. 면역계통의 이상 활성화

면역계통은 몸을 침입하는 병원체나 비정상적인 세포를 파괴하는 역할을 합니다. 그러나 루푸스 환자의 경우, 면역계통이 자신의 조직과 세포를 공격합니다. 이러한 면역계통의 비정상적인 반응이 루푸스의 주요 원인으로 여겨집니다.

 

3. 환경적 요인

특정 환경적 요인들이 루푸스 발병에 영향을 줄 수 있습니다. UV노출, 감염병, 특정 약물 등이 그 예시입니다. 특히 태양광 노출은 루푸스 발병을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다. 특정 약물이 루푸스를 직접적으로 유발하는 것은 드물지만 기존에 루푸스에 대한 유전적인 소인자가 있는 사람들에게 루푸스 발병을 유도할 수 있는 데 이러한 약물들을 "루푸스 유도제(lupus inducers)"라고 합니다. 일반적으로 루푸스 유도제라고 알려진 약물들은 다음과 같습니다. 

• 프로콜린(Captopril) 및 다른 ACE 억제제 : 고혈압 및 심부전 치료를 위해 사용되는 약물로 일부 사람들은 ACE억제제를 복용한 후 루푸스에 대한 자가 면역 반응이 발생할 수 있습니다. 
• 하이드로키실로퀸(Hydroxychloroquine) 및 다른 항말라리아 약물 : 루푸스 치료에 사용되는 약물로서 일부 사람들은 이러한 약물을 복용하는 동안 루푸스 증상이 악화될 수 있습니다. 
• 프로카인아마이드(Procainamide) : 심방빈맥 치료를 위해 사용되는 약물로 일부 사람들은 이 약물을 복용한 후 루푸스에 대한 자가면역 반응이 발생할 수 있습니다. 

4. 호르몬 수준의 변화

여성에서 루푸스 발병률이 남성보다 높은데 이는 여성의 호르몬 수준 변화가 루푸스와 관련이 있을 수 있기 때문입니다. 특히 여성의 경우 임신, 출산, 월경과 같은 호르몬 수준의 변화가 루푸스의 발병이나 악화에 영향을 줄 수 있습니다. 

 

 

젊은 가임기 여성에게 나타나는 루푸스

 

 

루푸스 증상

---

루푸스의 증상은 다양하며 환자마다 다 다르게 나타납니다. 그래서 천의 얼굴을 가진 질환으로 알려져 있는데 그중 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 

 

1. 피로감

만성적인 피로감이 흔히 나타납니다. 이는 면역계통의 비정상적인 활성화로 인한 염증 및 조직 손상으로 인해 발생합니다. 

 

2. 피부 발진(홍반)

루푸스의 흔한 피부 증상으로는 붉고 나방 모양의 발진이 포함됩니다. 이 발진은 주로 얼굴, 코, 볼, 광대뼈 주변에 나타나며 햇빛에 노출되면 악화될 수 있습니다. 다른 피부 증상으로는 궤양, 발적, 소름, 두드러기 등이 있습니다. 

 

3. 관절 통증 및 염증

루푸스는 관절에 염증을 유발할 수 있으며 이는 관절 통증, 부종, 감각 소실 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 이러한 관절염은 다발성 관절염으로 알려져 있습니다. 

 

4. 근육통

근육통은 루푸스 환자들에게 흔한 증상 중 하나입니다. 근육통은 종종 피로감과 함께 나타나며 일상 생활에 지장을 줄 수 있습니다. 

 

5. 신장 기능 이상

루푸스는 신장에도 영향을 줄 수 있으며 이는 단백뇨(요단백이 소변에 농축되는 것), 혈뇨(혈액이 소변에 섞여 나오는 것), 신장 결석 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 

 

6. 발열 증상

루푸스 환자는 발열 증상을 경험할 수 있습니다. 이는 면역계통의 과도한 활성화로 인한 염증반응으로 인한 것입니다. 

 

이 외에도 루푸스는 다양한 장기에 영향을 줄 수 있습니다. 심장, 폐, 위장관을 둘러싸고 있는 장막을 침범하여 흉막염, 심낭염, 복막염 등을 일으키며 심근경색에도 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 

 

 

 

루푸스 진단

---

1997년 미국 류마티스 학회(American College of Rheumatology)에서 개발한 "루푸스 진단에 대한 11가지 기준" 중 최소 4가지 이상이 충족되어야만 루푸스로 진단합니다. 이 기준은 루푸스 진단을 위한 객관적이고 표준화된 접근을 위해 개발된 것으로 다음과 같습니다. 

 

1. 나방 모양 발진(Butterfly rash)

2. 피부가 태양 노출시 예민해짐(Sensitivity to sunlight)

3. 관절염(Arthritis)

4. 신장 질환(Serous kidney disorder)

5. 심장막 질환(Serositis involving the pericardium)

6. 흉막통(Pleuritis)

7. 뇌신경증상(CNS neurologic disorder)

8. 혈액검사 양성 결과(Hematologic disorder)

9. 면역학적 이상(Immunologic disorder)

10. 항풀로스항체(Anti-phospholipid antibody)

11. 면역 결핍 혹은 면역조절 불능(Immunologic abnormality)

 

이 중 반드시 관절염과 나방 모양의 발진이 포함되어야 합니다. 이러한 증상과 함께 기존 병력을 확인하고 가족력과 약물 복용여부도 조사합니다. 루푸스를 진단하기 위해 하는 주요 검사 중 하나는 혈액검사로 하는 항핵항체(ANA, Antinuclear Antibodies) 검사입니다. ANA는 루푸스와 다른 자가면역질환에서 양성 반응을 보일 수 있는 항체입니다. 또한 혈액 검사로 염증 마커(예: CRP, ESR)와 혈액학적 이상(예: 빈혈, 혈소판 감소)을 확인할 수 있습니다. 그 외에 간기능 검사, 신장 기능 검사 등이 있습니다. 

 

약물치료

 

 

루프스 치료

---

루푸스는 현재 완치할 수 있는 방법이 없습니다. 하지만 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 완화하고 질병의 진행을 억제할 수 있습니다. 루푸스 환자의 10년 생존율은 적절한 치료와 관리를 받는 경우 90%에 달한다고 합니다. 환자의 연령, 질병의 심각성, 합병증의 발생 여부 등을 잘 고려하여 치료를 하면 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 

 

현재 루푸스의 치료에는 약물치료가 가장 일반적으로 사용됩니다. 면역억제제, 스테로이드, 항염증제 등이 사용되며 심각한 증상이 있는 경우에 면역 조절제나 생물학적 치료도 고려될 수 있습니다. 또한 신체적인 건강을 유지하기 위해 피부 보호(모자, 선글라스, 자외선차단제 사용), 영양 균형, 정기적인 운동, 스트레스 관리 등의 생활 습관도 중요합니다. 

 

1. 면역억제제

면역계통의 과도한 활성화를 억제하기 위해 사용됩니다. 다양한 종류의 면역억제제를 사용하는 데 일반적으로 사용되는 면역억제제는 다음과 같습니다. 

• 아자티오프린(Azathioprine) : 면역 억제 작용을 통해 루푸스의 면역반응을 억제하는 데 사용됩니다. 주로 중증의 루푸스를 치료하거나다른 치료에 반응이 없는 경우에 사용됩니다. 
• 메토트렉세이트(Methotrexate) : 루푸스 관절염 및 피부증상을 치료하기 위해 사용됩니다. 면역억제 작용을 통해 염증을 줄이고 면역계통의 과도한 반응을 억제합니다. 
• 시클로스포린(Cyclosporine) : 면역 억제제로서 중증의 루푸스나 신장 장애를 치료하기 위해 사용됩니다. 주로 신장 이상과 관련된 합병증을 치료하는 데 사용됩니다. 
• 미코페놀레이트(Mycophenolate) : 루푸스 신장병을 치료하기 위해 사용됩니다. 신장 이상의 치료를 위해 다른 약물에 반응이 없는 환자에게 사용될 수 있습니다. 
• 타를로리무스(Tacrolimus) : 루푸스의 관절염이나 피부 증상을 치료하기 위해 사용될 수 있습니다. 면역 억제 작용을 통해 염증을 억제합니다. 

2. 스테로이드

염증을 줄이고 면역반응을 억제하기 위해 사용됩니다. 경구, 주사, 피부에 바르는 크림 형태 등 다양한 형태로 사용될 수 있는 데 주로 사용되는 스테로이드 약물에는 프레드니존(Prednisone), 메틸프레드니손(Methylprednisolone) 등이 있습니다. 

 

3. 항염증제

관절통, 근육통 등의 증상을 완화하기 위해 사용됩니다. 아스피린, 이부프로펜, 나프록센 등이 있으며 펀톨리손 (Fenoprofen), 인도메타신(Indomethacin), 케토톱(Ketoprofen) 등의 약물도 사용될 수 있습니다. 

 

4. 면역조절제

면역계통의 과도한 활성화를 조절하게 위해 사용됩니다. 

• 항TNF 알파 약물(TNF-alpha Inhibitors) : 트로시움브(Infliximab), 엣네르세브(Adalimumab), 시모리맙(Golimumab), 시니크리사이드(Anakinra) 등의 약물은 항TNF 알파 약물로 분류됩니다. 이러한 약물은 염증을 유발하는 TNF-alpha라는 단백질을 억제하여 루푸스와 같은 염증성 질환의 증상을 완화합니다. 주로 관절염이나 피부 증상을 치료하기 위해 사용됩니다.
• 베타 인터페론(Beta Interferons) : 베타 인터페론은 면역계통의 활동을 조절하여 염증을 억제하는 데 사용됩니다. 특히 루푸스 신장병과 관련된 염증을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.

이러한 약물들은 환자의 상태와 치료 반응에 따라 단독으로 또는 다른 치료와 함께 사용될 수 있습니다. 처방된 약물을 정확히 따라야 하며 부작용이나 알러지 반응이 있을 경우 즉시 의사와 상담해야 합니다. 

 

 

 

마치며

---

현재 루푸스를 완치시키는 방법도 예방하는 방법도 없다고 합니다. 당뇨병처럼 한번 발병하면 평생 관리를 해야하는데 일반적으로 쉽게 걸리는 질환이 아니므로 유전적인 소인이 있지 않다면 크게 걱정할 필요는 없는 것 같습니다. 다만 가족 중 루푸스 환자가 있는 경우라면 미리 진찰과 항체검사 등을 통해 조기 진단해 보는 것도 좋은 방법이라고 생각합니다. 

 

 

 

 

 

▼  같이 보면 좋은 글  ▼

 

 

크론병 : 원인에서 치료까지

 

 

쇼그렌증후군 : 안구건조증과의 차이점